Lần đầu tiên giải mã căn bệnh hiếm gặp tại Việt Nam và báo cáo tại Mỹ

Ngày 31.10,  tiến sĩ - bác sĩ (TS.BS) Nguyễn Phan Tú Dung, Giám đốc Bệnh viện thẩm mỹ JW TP.HCM, cho biết đã có kết quả xét nghiệm nguyên nhân căn bệnh hiếm gặp gây biến dạng khuôn mặt bệnh nhân L.V.M (35 tuổi, ngụ An Gang).

Theo đó, bệnh nhân M. mắc Hội chứng Merkessen Rosenthal (MRS). Đây chính là căn bệnh hiếm gặp khiến khuôn mặt anh M. bị chảy xệ, biến dạng. Điều này cũng khiến anh mặc cảm với xã hội và ngủ ngồi hơn 10 năm qua.

Nhưng anh M. đã được TS.BS Tú Dung và các cộng sự phẫu thuật 2 lần, giải quyết được 60-70% khuôn mặt.

MRS là Hội chứng da - thần kinh hiếm gặp với tam chứng kinh điển là phù mặt tái diễn, liệt mặt và nứt lưỡi. Cơ chế bệnh sinh chưa được biết rõ. MRS được chẩn đoán xác định khi bệnh nhân có ít nhất hai đặc điểm lâm sàng của tam chứng hoặc có hình ảnh viêm u hạt mạn tính với ít nhất một triệu chứng lâm sàng.

Theo bác sĩ, MRS hay bị chẩn đoán nhầm với u xơ thần kinh (NF), và nếu không được chẩn đoán và điều trị đúng có thể gây ra biến dạng mặt đáng kể, rối loạn chức bac ăng đa cơ quan, gây ảnh hưởng đến đời sống và sức khỏe tâm thần của người bệnh.

Và cuối tháng 10.2020, công trình nghiên cứu y khoa “Biến dạng khuôn mặt nghiêm trọng và rối loạn chức năng đa cơ quan ở một bệnh nhân mắc Hội chứng Merkessen Rosenthal 15 năm không được chẩn đoán” đạt giải nhì trong các công trình nghiên cứu được báo cáo tại Hội nghị nội khoa DO toàn quốc Mỹ do Hiệp hội Nội khoa Mỹ - ACOI (American College of Osteopathic Internists) công bố. Hội nghị có 150 nghiên cứu trên thế giới được chọn báo cáo.

Theo TS.BS Tú Dung, để tìm ra được nguyên nhân gây bệnh cho anh M., các bác sĩ phải dùng nhiều biện pháp căng não nhưng vẫn không thể tìm ra được nguyên nhân và gọi tên căn bệnh một cách chính xác để trị cho bệnh nhân.

Đã có đến 3 lần chẩn đoán giải phẫu bệnh được thực hiện tại 7 trung tâm xét nghiệm khác nhau, hơn 75 mẫu bệnh phẩm được đem ra phân tích. Ngoài ra, các mẫu bệnh phẩm này cũng được đưa đến 3 trung tâm chẩn đoán di truyền về giải mã gien. Các kết quả nghi ngờ anh M. mắc 1 trong 4 hội chứng: Neurofibromatosis (U sợi thần kinh); Subcutaneous fibromatosis (U sợi ); hội chứng Cutis Laxa; Melkersson Rosenthal Syndrome (Da- thần kinh)”.

Vì muốn có sự phản biện y khoa rõ ràng và chính xác nhất, nhóm nghiên cứu đã mổ xẻ các bài nghiên cứu, y văn thế giới, tập hợp và phân tích tỉ mỉ từng kết quả xét nghiệm. Nhiều bằng chứng cho thấy bệnh nhân có khuynh hướng mắc hội chứng MRS.

Sau hai tháng điều trị corticosteroid liều cao, kháng sinh, vitamin và liệu pháp tâm lý, tình trạng phù mặt và môi dưới của bệnh nhân M. đã giảm đáng kể. Sau đó, bệnh nhân được phẫu thuật cắt bớt mô phù nề trên khuôn mặt và lên kế hoạch cho một cuộc phẫu thuật thẩm mỹ khác nhằm cải thiện ngoại hình. Chỉ sau 1 tháng điều trị với phác đồ thiên về hội chứng MRS, lần đầu tiên sau 15 năm bệnh nhân không còn ngủ ngồi, giọng nói rõ hơn, gương mặt gọn gần 4 cm... Đó là cơ sở niềm tin để nhóm nghiên tiếp tục làm hàng chục xét nghiệm chuyên biệt và đọc thêm nhiều tài liệu để tiếp tục loại trừ các nguyên nhân khác và đưa đến kết luận bệnh nhân M. mắc hội chứng MRS.

Đây là kết quả làm việc cật lực hơn 4 tháng của nhóm nghiên cứu đa quốc gia với các các chuyên gia nội khoa, ngoại khoa, da liễu, di truyền học, tổng quát... từ các quốc gia Mỹ, Nhật Bản, Việt Nam.

Theo Giáo sư Phillip Trần (Phó giáo sư nội khoa Mỹ, thuộc nhóm nghiên cứu), thách thức, khó khăn nhất khi thuyết trình về đề tài chính là cần chứng minh và lập luận để thuyết phục Hiệp hội ACOI rằng đây là căn bệnh lạ cực hiếm Merkessen Rosenthal .Syndromes - MRS - và lần đầu tiên chẩn đoán tại Việt Nam.

Và cuối cùng, căn bệnh hiếm gặp của anh M. đã được Hội đồng nghiên cứu Hiệp hội Nội khoa Mỹ ghi nhận sự nỗ lực phối hợp đa chuyên khoa, được xét ngoại lệ và chọn vào danh sách báo cáo trong 150 công trình nghiên cứu trên thế giới.

Kết quả, công trình nghiên cứu trên đạt giải nhì tại hội nghị nêu trên.

TS.BS  Nguyễn Phan Tú Dung cũng cho biết ông cùng đội nghiên cứu tìm ra nguyên nhân căn bệnh hiếm quyết định tặng số tiền từ giải thưởng gửi đến đồng bào miền Trung thân thương đang chịu nhiều đau khổ vì bão lũ.