Ngày 25.5, theo thông tin từ Viện Di truyền y học, nơi đây phối hợp với Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Bệnh viện Phụ sản Hùng Vương TP.HCM, Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ, triển khai dự án nghiên cứu “Đánh giá hiệu quả của xét nghiệm gien trong sàng lọc thai phụ mang gien bệnh thể ẩn Thalassemia”. Việc này bắt đầu ngay trong tháng 5.2021.
Thalassemia là bệnh tan máu bẩm sinh, gây thiếu máu, thừa chất sắt, là một trong những bệnh lý di truyền đơn gien phổ biến tại Việt Nam. Nếu không được phát hiện và chữa trị sớm có thể khiến thai phụ sảy thai, thai nhi chết trong thai kỳ hoặc sau khi sinh.
Thalassemia là bệnh di truyền lặn, cha và mẹ không có dấu hiệu bệnh rõ ràng nhưng mang gien bệnh thể ẩn có thể truyền cho con. Do đó, việc sàng lọc tiền sinh về bệnh Thalassemia cho thai phụ để có hướng xử trí thích hợp.
Việc chữa trị bệnh này chủ yếu là truyền máu và thải chất sắt, người bệnh phải thường đến bệnh viện, khiến họ bị ảnh hưởng rất nhiều đến sức khỏe, chất lượng cuộc sống.
Trước đây, Bộ Y tế hướng dẫn tầm soát và chẩn đoán Thalassemia bước ban đầu bằng xét nghiệm công thức máu dựa trên chỉ số huyết đồ như thể tích khối hồng cầu, lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu; xác định hàm lượng ferritin và điện di hemoglobin. Xét nghiệm gien được áp dụng chẩn đoán ở những giai đoạn sau khi quy trình sàng lọc sinh hóa cho kết quả nguy cơ cao.
Viện Di truyền y học phối hợp 3 bệnh viện lớn chuyên về sản phụ khoa nói trên, để triển khai nghiên cứu “Đánh giá hiệu quả của xét nghiệm gien trong sàng lọc thai phụ mang gien bệnh thể ẩn Thalassemia”.
Mục đích của nghiên cứu là để đánh giá độ chính xác của xét nghiệm gien trong sàng lọc thai phụ mang gien bệnh thể ẩn Thalassemia so với phương pháp phân tích tế bào máu ngoại vi (công thức máu) truyền thống; xác định tần suất thai phụ người Việt mang gien bệnh thể ẩn Thalassemia và phổ đột biến đặc trưng của bệnh...
Việc nghiên cứu dự kiến thực hiện trong 6 tháng, với tổng số lượng mẫu là 2.500 mẫu, lấy mẫu máu của thai phụ mang thai 3 tháng đầu...
Thai phụ tham gia sàng lọc nói trên sẽ được miễn phí làm xét nghiệm tầm soát Thalassemia, tư vấn...
Bình luận (0)