Xác định gien gây đột tử ở người trẻ

Gien vừa được xác định gọi là CDH2, dẫn đến tình trạng cơ tim thất phải có nguy cơ rối loạn nhịp (ARVC). Đây là rối loạn di truyền, có thể đẩy bệnh nhân đến nguy cơ trụy tim bất thình lình, và là nguyên nhân chủ yếu gây tử vong ở những người trẻ tuổi có bề ngoài tưởng chừng như hoàn toàn khỏe mạnh.

Phát hiện mới, được công bố trên chuyên san Circulation: Cardiovascular Genetics, là kết quả của sự hợp tác quốc tế khởi đầu từ 15 năm trước. Trưởng nhóm nghiên cứu là Giáo sư Bongani Mayosi của Đại học Cape Town (Nam Phi), cùng với các chuyên gia của Viện Auxologico ở Milan và Đại học Pavia (Ý). Đội ngũ các nhà điều tra đến từ Viện Nghiên cứu sức khỏe cộng đồng của Đại học McMaster (Canada), do tiến sĩ Guillaume Paré dẫn đầu, đã thực hiện khâu xác định trình tự của ADN, cũng như đảm trách nhiệm vụ phân tích thông tin sinh học phục vụ cho cuộc nghiên cứu.

tin liên quan

Ngáy to khi ngủ - đừng xem thường!

Ngáy trước giờ được chúng ta quan niệm chỉ là một thói quen xấu, do đó người mắc phải thường không quan tâm vì nghĩ không ảnh hưởng gì đến sức khỏe. Tuy nhiên, quan niệm này hoàn toàn sai, vì ngáy không phải là một thói quen xấu mà được bác sĩ xem là một loại bệnh, ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe, đem đến các bệnh tiềm ẩn khác như tiểu đường, tăng huyết áp, đau tức ngực... Và nghiêm trọng hơn nữa là có thể gây ngưng thở và dẫn đến đột tử cao khi ngủ.

CDH2 chịu trách nhiệm cho việc sản xuất protein chủ chốt là Cadherin 2 hoặc N-Cadherin, có công dụng giữ các tế bào tim bám chặt với nhau một cách bình thường. Trong trường hợp ARVC, mô tim bị thay thế bởi các tế bào mỡ và xơ. Quá trình này khuyến khích sự phát triển của các tình trạng rối loạn nhịp tim như nhịp tim nhanh, rung tâm thất, dẫn đến bất tỉnh và trụy tim ở bệnh nhân. Trong trường hợp rung tâm thất, nếu không có thiết bị khử rung, nạn nhân có thể thiệt mạng trong vòng vài phút.

Tiến sĩ Paré cho hay ai cũng có CDH2, cũng giống như ô tô có bộ phận truyền động, nhưng vài người mang theo đột biến cực hiếm mà không hay biết. Xác suất ARVC là 1:100.000 trường hợp. Chuyên gia Canada bổ sung rằng nguy cơ mắc ARVC cao nhất là ở những cá nhân từng có người thân trong gia đình bị trụy tim đột ngột, đặc biệt đối với các vận động viên trẻ tuổi.

tin liên quan

Có 4 giờ 30 phút 'vàng' để cứu bệnh nhân đột quỵ khỏi liệt nửa người

Bệnh nhân đột quỵ có thể 'thoát cảnh' liệt nửa người, không phải ngồi xe lăn nếu được đưa đến bệnh viện đúng cách và điều trị đúng phương pháp sớm.

Theo Tổ chức Tim mạch và đột quỵ Canada, mỗi năm tại nước này xảy ra khoảng 40.000 ca trụy tim. Do vậy, các nhà nghiên cứu cho rằng việc xác định được gien CDH2 rất quan trọng vì nó giúp làm rõ các cơ chế di truyền đằng sau ARVC, cho phép chẩn đoán sớm tình trạng bệnh nguy hiểm ở những người ít bị nghi ngờ nhất. Nếu một đối tượng mắc chứng ARVC là người mang theo đột biến gien CDH2, những thành viên khác trong gia đình có thể được phát hiện bệnh tình trong vòng vài tuần, từ đó cho phép áp dụng ngay các chiến lược ngăn chặn bệnh phát. Điều này có thể giảm bớt các ca tử vong bất ngờ ở bệnh nhân trẻ tuổi.

Báo giới từng ghi nhận không ít trường hợp ARVC ở các vận động viên, chẳng hạn như 3 cầu thủ bóng đá từng chết trên sân vì căn bệnh, bao gồm trung vệ CLB Columbus Crew Kirk Urso (Mỹ), hậu vệ cánh tả CLB Sevilla FC Antonio Puerta (Tây Ban Nha) và cầu thủ Matt Gadsby của Anh.