PGS.TS.BS Huỳnh Wynn Trần, hiện sinh sống tại Los Angeles, California, Mỹ; là bác sĩ chuyên khoa tại Bệnh viện Methodist Hospital cho biết, 2 năm qua ông đang điều trị cho một bệnh nhân nam, 54 tuổi, mắc hội chứng FOP (Fibrodysplasia ossificans progressiva).
"Trong 40 năm qua bệnh nhân này phải nằm một chỗ, có người chăm sóc, bệnh nhân đến bệnh viện khám bằng xe lăn", bác sĩ Wynn Trần chia sẻ.
Bệnh nhân hiện được điều trị chủ yếu là hỗ trợ và phục hồi chức năng, giảm đau bằng vật lý trị liệu kết hợp thuốc uống.
 |
Xét nghiệm xương sẽ thấy xương không trưởng thành. Bệnh nhân hay bị đau khớp, sưng khớp, sưng cơ bắp và giảm khả năng vận động |
Minh họa: shutterstock |
Theo bác sĩ Wynn Trần, đây là một trong những căn bệnh hiếm nhất trên thế giới. Hiện nay có khoảng 900 bệnh nhân FOP toàn cầu, theo ước tính của tổ chức NORD (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp).
Bệnh FOP do dị biến ở gien ACVR1 dẫn đến các vùng như dây chằng, cơ bắp, gân... chuyển đổi thành xương. Gien ACVR1 dị biến khiến chúng có thêm chức năng làm cho thụ thể ALK2 kích thích chuỗi phản ứng BMP, dẫn đến các kích hoạt làm tế bào gốc chuyển đổi thành tế bào xương
Bệnh nhân mắc bệnh này khiến cho xương và các mô mềm dần dần hòa vào nhau, dẫn đến xương ngày càng to ra, trong khi các cơ bắp ngày càng teo lại và yếu đi. Sự biến đổi xương qua quá trình vôi hóa dẫn đến xương khớp dính lại, vận động giảm hẳn.
Trẻ em bị bệnh này thường mới sinh có ngón chân cái rất to (do xương to) và ngón tay cái to, và dần dần nổi các cục u xương to khác.
"Xét nghiệm xương sẽ thấy xương không trưởng thành. Bệnh nhân hay bị đau khớp, sưng khớp, sưng cơ bắp và giảm khả năng vận động", bác sĩ Wynn Trần cho hay.
Các bệnh về phổi hay tim xảy ra do xương lồng ngực bị giới hạn và vôi hóa. Chẩn đoán bệnh thông qua thăm khám lâm sàng, tìm thấy dị biến ở gien ACVR1. Đa số bệnh FOP xảy ra do dị biến gien, một vài trường hợp di truyền từ gia đình qua thể gien trội.
Bệnh FOP lâu dần có thể dẫn đến bị liệt cả người do giảm khả năng cử động. Bệnh nhân cần được chăm sóc và tập vật lý trị liệu. Bác sĩ Wynn Trần lưu ý không nên lấy sinh thiết xương hay chích vào xương vì có thể kích thích xương phát triển thêm.
Các nghiên cứu hiện nay chủ yếu nhắm vào trị liệu gien nhằm ngăn chặn sự thay đổi quá trình chuyển đổi từ tế bào gốc thành tế bào xương. Các nghiên cứu về bệnh này cũng có thể ứng dụng cho các bệnh khác về xương như loãng xương hay ung thư xương.
Bình luận (0)